Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a, znany również jako zespół ZEC, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym, wadami wrodzonymi i zaburzeniami neurologicznymi. Kod ICD10 dla ZEC to Q87.8, a kod ICD9 to 759.89.
Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a jest spowodowany mutacją w genie ECEL1, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu i układu nerwowego. Objawy ZEC mogą obejmować opóźniony rozwój mowy i umiejętności motorycznych, nieprawidłowości w budowie twarzy, wady serca, drgawki, problemy z koordynacją ruchową i upośledzenie intelektualne.
Diagnoza ZEC opiera się na obserwacji objawów klinicznych, badań genetycznych i badań obrazowych. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i wspieraniu rozwoju dziecka poprzez terapię fizyczną, terapię mowy i terapię zajęciową. W przypadku powikłań, takich jak wady serca, może być konieczne leczenie operacyjne.
Ważne jest, aby osoby z ZEC otrzymały wsparcie i opiekę wielodyscyplinarnego zespołu medycznego, który może pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjenta.