Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a - Jaka jest jego historia?

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a, znany również jako Zespół ZEC, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy. Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez trzech lekarzy: Zinssera, Engmana i Cole’a, stąd nazwa zespołu.

Zespół ZEC charakteryzuje się:

• Postępującym upośledzeniem umysłowym


• Opóźnionym rozwojem mowy i motoryki


• Drżeniem rąk i nóg


• Trudnościami w utrzymaniu równowagi


• Problematycznym chodzeniem

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba geny odpowiedzialne za chorobę muszą być dziedziczone od obu rodziców, aby dziecko je rozwinęło. Obecnie nie ma lekarstwa na Zespół ZEC, ale istnieją terapie wspomagające, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.