Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a, znany również jako Zespół ZEC, to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie o nazwie UBA1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka zwanego ubikwityną. Mutacja w tym genie prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego, co powoduje przewlekłe infekcje skóry i błon śluzowych.
Najważniejsze objawy Zespołu ZEC to nawracające infekcje skóry, takie jak opryszczka, grzybica i zapalenie skóry. Pacjenci mogą również doświadczać opóźnionego wzrostu, opóźnionego rozwoju mowy i umysłowego oraz trudności w uczeniu się. Choroba może również prowadzić do wad serca, zaburzeń neurologicznych i problemów z układem oddechowym.
Diagnoza Zespołu ZEC opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz testach genetycznych, które potwierdzają obecność mutacji w genie UBA1. Niestety, nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć tę chorobę. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu infekcjom poprzez stosowanie antybiotyków i leków przeciwgrzybiczych.
W związku z rzadkością Zespołu ZEC, istotne jest wsparcie psychologiczne i edukacja pacjentów oraz ich rodzin. Regularne kontrole lekarskie i opieka specjalistyczna są niezbędne, aby zapewnić jak najlepszą jakość życia pacjentom z tym zespołem.