10

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a - Jakie są jego przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a przyczyny

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a, znany również jako Zespół ZEC, to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie o nazwie UBA1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka zwanego ubikwityną. Mutacja w tym genie prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego, co powoduje przewlekłe infekcje skóry i błon śluzowych.


Najważniejsze objawy Zespołu ZEC to nawracające infekcje skóry, takie jak opryszczka, grzybica i zapalenie skóry. Pacjenci mogą również doświadczać opóźnionego wzrostu, opóźnionego rozwoju mowy i umysłowego oraz trudności w uczeniu się. Choroba może również prowadzić do wad serca, zaburzeń neurologicznych i problemów z układem oddechowym.


Diagnoza Zespołu ZEC opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz testach genetycznych, które potwierdzają obecność mutacji w genie UBA1. Niestety, nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć tę chorobę. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu infekcjom poprzez stosowanie antybiotyków i leków przeciwgrzybiczych.


W związku z rzadkością Zespołu ZEC, istotne jest wsparcie psychologiczne i edukacja pacjentów oraz ich rodzin. Regularne kontrole lekarskie i opieka specjalistyczna są niezbędne, aby zapewnić jak najlepszą jakość życia pacjentom z tym zespołem.


0 odpowiedzi
Nie ma jeszcze odpowiedzi na to pytanie. Zostań ambasadorem i dodaj swoją odpowiedź

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a przyczyny

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a? Czy znasz...

2 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a

Znane osoby z - Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a. Jakie znane osoby mają Zesp...

2 odpowiedzi
Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a dziedziczny

Czy Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a jest dziedziczny?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a

1 odpowiedź
Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a sposoby leczenia

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

1 odpowiedź
Czy mam - Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a?

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a...

1 odpowiedź

Mapa świata Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a.

Historie Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a

ZESPÓŁ ZINSSERA-ENGMANA-COLE’A HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a forum

ZESPÓŁ ZINSSERA-ENGMANA-COLE’A FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie