Dysplazja ektodermalna jest rzadkim genetycznym zaburzeniem rozwojowym, które wpływa na rozwój struktur pochodzenia ektodermalnego, takich jak skóra, włosy, zęby, paznokcie i gruczoły potowe. Przyczyny tego schorzenia leżą w mutacjach genetycznych, które wpływają na rozwój tkanek ektodermalnych.
Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X. Mutacje w genach związanych z dysplazją ektodermalną mogą prowadzić do zaburzeń w produkcji białek niezbędnych do prawidłowego rozwoju tkanek ektodermalnych.
Objawy dysplazji ektodermalnej mogą obejmować brak lub nieprawidłowy rozwój zębów, rzadkie lub nieobecne włosy, suchą skórę, trudności w regulacji temperatury ciała oraz problemy z gruczołami potowymi.
Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, historii rodziny oraz testach genetycznych. Chociaż nie ma leczenia, istnieją różne metody wspomagające, takie jak protezy zębowe, peruki, nawilżacze skóry i odpowiednie leczenie objawowe.