Zespół Edwardsa - Jaka jest jego historia?

Zespół Edwardsa, znany również jako zespół trisomii 18, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które występuje u około 1 na 5 000 żywych urodzeń. Nazwa pochodzi od Johna Hiltona Edwardsa, który opisał to schorzenie w 1960 roku.

Zespół Edwardsa jest spowodowany trisomią chromosomu 18, co oznacza, że osoba z tym zaburzeniem ma dodatkową kopię chromosomu 18. To prowadzi do różnorodnych wad wrodzonych i poważnych problemów zdrowotnych.

Objawy zespołu Edwardsa mogą obejmować wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu i rozwoju, wrodzone wady nerek, wady układu pokarmowego, wady kości i stawów, a także opóźnienie umysłowe. Większość dzieci z tym zespołem nie przeżywa pierwszego roku życia, a ci, którzy to zrobią, mają znaczne trudności zdrowotne.

Niestety, nie ma leczenia dla zespołu Edwardsa. Jednak opieka medyczna i terapia mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjenta.