Choroba Erdheima-Chestera, znana również jako dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa, to rzadka choroba neurologiczna, która wpływa na układ nerwowy. Choroba ta jest dziedziczna i objawia się stopniowym pogorszeniem czucia i ruchu w kończynach dolnych.
Osoby dotknięte tą chorobą doświadczają osłabienia mięśni, drętwienia, trudności w chodzeniu oraz utraty równowagi. Objawy zazwyczaj pojawiają się w młodym wieku i postępują stopniowo przez całe życie.
Choroba Erdheima-Chestera jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych. Niestety, nie ma obecnie skutecznego leczenia tej choroby, a terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.
Jeśli podejrzewasz, że ty lub ktoś z twoich bliskich może cierpieć na Chorobę Erdheima-Chestera, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą w celu postawienia diagnozy i ustalenia odpowiedniego planu leczenia.