Choroba Erdheima-Chestera, znana również jako dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa, to rzadkie neurologiczne schorzenie, które charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem nerwów obwodowych. Przyczyny tej choroby nie są w pełni poznane, jednak uważa się, że jest ona spowodowana mutacją w genie EGR2, odpowiedzialnym za produkcję białka regulującego rozwój i funkcjonowanie komórek nerwowych.
Choroba Erdheima-Chestera jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę. Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby, ale najczęściej obejmują osłabienie mięśni, drętwienie, bóle neuropatyczne oraz trudności w poruszaniu się.
Niestety, nie ma obecnie skutecznego leczenia choroby Erdheima-Chestera. Terapia skupia się głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Regularne kontrole neurologiczne oraz rehabilitacja mogą pomóc w utrzymaniu sprawności fizycznej i minimalizowaniu postępu choroby.