25
Synonimy dla Choroba Erdheima-Chestera. Inne nazwy dla Choroba Erdheima-Chestera.
Choroba Erdheima-Chestera - Pod jakimi innymi nazwami jest ono znane? Synonimy i inne dla niego określenia.
Choroba Erdheima-Chestera, znana również jako lipoidoza Gauchera, to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się gromadzeniem się lipidów w różnych narządach ciała. Objawy tej choroby mogą być różnorodne i zależą od zaangażowania poszczególnych narządów. Najczęściej występujące objawy to powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość, osłabienie mięśni, bóle stawów, a także problemy z układem nerwowym, takie jak drgawki, zaburzenia równowagi czy upośledzenie intelektualne.
Choroba Erdheima-Chestera jest spowodowana mutacją w genie kodującym enzym odpowiedzialny za rozkład lipidów. W wyniku tego enzym nie funkcjonuje prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się lipidów w komórkach różnych tkanek. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.
Leczenie Choroby Erdheima-Chestera polega głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Może obejmować terapię farmakologiczną, fizjoterapię, a w niektórych przypadkach również przeszczepienie narządu. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie zarządzanie chorobą są kluczowe dla minimalizacji powikłań i poprawy rokowania pacjenta.
Choroba Erdheima-Chestera jest spowodowana mutacją w genie kodującym enzym odpowiedzialny za rozkład lipidów. W wyniku tego enzym nie funkcjonuje prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się lipidów w komórkach różnych tkanek. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.
Leczenie Choroby Erdheima-Chestera polega głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Może obejmować terapię farmakologiczną, fizjoterapię, a w niektórych przypadkach również przeszczepienie narządu. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie zarządzanie chorobą są kluczowe dla minimalizacji powikłań i poprawy rokowania pacjenta.
