Choroba Fabry'ego - Co to jest?

Choroba Fabry'ego to rzadka, dziedziczona choroba metaboliczna, która dotyka głównie mężczyzn. Jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymu alfa-galaktozydazy A, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach i tkankach organizmu.

Najczęstsze objawy choroby Fabry'ego to bóle neuropatyczne, zaburzenia czucia, zmiany skórne, problemy z układem sercowo-naczyniowym oraz nerek. Choroba może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niewydolność nerek, udary mózgu czy zawały serca.

Diagnoza choroby Fabry'ego opiera się na badaniu genetycznym oraz ocenie objawów klinicznych. Obecnie dostępne są terapie enzymatyczne, które mogą pomóc w zmniejszeniu objawów i opóźnieniu postępu choroby.

Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem choroby Fabry'ego skonsultowały się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania i zaplanować odpowiednie leczenie.