Choroba Fabry'ego - Jaka jest jej częstość występowania?

Choroba Fabry'ego jest rzadką, genetyczną chorobą dziedziczoną w sposób sprzężony z chromosomem X. Częstość jej występowania jest trudna do określenia ze względu na różnice w diagnostyce oraz brak pełnych danych epidemiologicznych. Jednak szacuje się, że choroba ta dotyka około 1 na 40 000 do 60 000 urodzeń męskich. U kobiet częstość występowania jest niższa, ponieważ są one nosicielkami choroby, ale rzadko wykazują objawy kliniczne.

Choroba Fabry'ego charakteryzuje się defektem enzymu alfa-galaktozydazy A, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach, takich jak serce, nerki, mózg czy skóra. Objawy mogą być różnorodne i obejmować bóle neuropatyczne, zaburzenia nerek, zaburzenia sercowo-naczyniowe oraz zmiany skórne.

Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z chorobą Fabry'ego. Dlatego ważne jest świadomość tej choroby oraz regularne badania genetyczne u osób z podejrzeniem dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X lub objawami charakterystycznymi dla choroby.