Choroba Fabry'ego to rzadka, dziedziczona choroba metaboliczna, która została po raz pierwszy opisana przez lekarza Johanna Fabry'ego w 1898 roku. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie GLA, który koduje enzym alfa-galaktozydazę A.
Objawy choroby Fabry'ego mogą być różnorodne i obejmują bóle neuropatyczne, zaburzenia nerek, serca, oczu oraz skóry. Choroba często jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy są podobne do innych schorzeń.
W przeszłości, choroba Fabry'ego była często niewłaściwie rozpoznawana lub lekceważona. Dopiero w ostatnich latach, dzięki postępom w genetyce i diagnostyce, możliwe stało się skuteczne rozpoznawanie i leczenie tej choroby.
Aktualnie, terapia enzymatyczna zastępcza jest stosowana w leczeniu choroby Fabry'ego, co pozwala na zmniejszenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.