Choroba Fabry'ego, znana również jako angiokeratoma ciała irogowatego, jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymu alfa-galaktozydazy A, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach ciała.
Obecnie nie ma lekarstwa na Chorobę Fabry'ego, ale istnieją dostępne terapie, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i spowolnieniu postępu choroby. Terapia zastępcza enzymem alfa-galaktozydazą A jest jednym z głównych podejść w leczeniu tej choroby. Polega ona na regularnym podawaniu brakującego enzymu, aby zmniejszyć gromadzenie się tłuszczu w organizmie.
Ważne jest również monitorowanie i leczenie objawów towarzyszących, takich jak bóle neuropatyczne, zaburzenia nerek czy serca. W przypadku pacjentów z Chorobą Fabry'ego zaleca się regularne badania kontrolne oraz współpracę z zespołem specjalistów, w tym genetykiem, kardiologiem i nefrologiem.
Choroba Fabry'ego jest chorobą przewlekłą, ale odpowiednie leczenie i opieka medyczna mogą znacznie poprawić jakość życia pacjentów.