Choroba Fabry'ego - Jakie są najgorsze objawy?

Choroba Fabry'ego to rzadka, dziedziczona choroba metaboliczna, która dotyka głównie mężczyzn. Jej najgorsze objawy wynikają z braku lub niewłaściwej aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A w organizmie.

Najbardziej charakterystycznym objawem jest ból neuropatyczny, który może być niezwykle intensywny i przewlekły. Dotknięci chorobą często doświadczają palącego bólu w dłoniach i stopach, co utrudnia codzienne funkcjonowanie.

Ponadto, choroba Fabry'ego może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie nerek, serca, układu nerwowego i oczu. Osoby z tą chorobą mogą mieć również trudności z trawieniem, zaburzenia termoregulacji oraz zmiany skórne, takie jak czerwone plamy na ciele.

Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla minimalizowania skutków choroby Fabry'ego. W przypadku podejrzenia tej choroby, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą.