Choroba Fabry'ego to rzadka, dziedziczona choroba metaboliczna, która dotyka głównie mężczyzn. Jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymu alfa-galaktozydazy A, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach, takich jak serce, nerki, mózg i skóra.
Objawy choroby Fabry'ego mogą być różnorodne i obejmować bóle brzucha, zmęczenie, zaburzenia widzenia, zaburzenia czucia, a także problemy z sercem i nerkami. Choroba może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niewydolność nerek, udar mózgu czy zawał serca.
Diagnoza choroby Fabry'ego opiera się na badaniu genetycznym oraz ocenie objawów klinicznych. Istnieją różne metody leczenia, takie jak terapia zastępcza enzymem alfa-galaktozydazą A, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i opóźnieniu postępu choroby.
Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem choroby Fabry'ego skonsultowały się z lekarzem specjalistą, który może zalecić odpowiednie badania i ustalić indywidualny plan leczenia.