Choroba Fabry'ego - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Choroba Fabry'ego jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które dotyka głównie mężczyzn. Jej przyczyną jest mutacja w genie GLA, który odpowiada za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy A (α-GAL A). Mutacja ta powoduje niedobór lub brak aktywności enzymu α-GAL A, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach i tkankach organizmu.
Najważniejsze objawy choroby Fabry'ego wynikają z nagromadzenia się tłuszczu w naczyniach krwionośnych, sercu, nerkach i układzie nerwowym. Osoby dotknięte tą chorobą mogą doświadczać bólu, zmęczenia, zaburzeń widzenia, zaburzeń czucia, a także problemów z układem sercowo-naczyniowym.
Choroba Fabry'ego jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że gen mutowany znajduje się na chromosomie X. Dlatego też choroba ta częściej występuje u mężczyzn, podczas gdy kobiety są zazwyczaj nosicielkami mutacji.
Wczesne rozpoznanie i leczenie choroby Fabry'ego są kluczowe dla minimalizowania jej skutków. Terapia enzymatyczna zastępcza, polegająca na podawaniu brakującego enzymu α-GAL A, może pomóc w zmniejszeniu objawów i opóźnieniu postępu choroby.
