Choroba Fabry'ego, znana również jako angiokeratoma ciała irogowatego, to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna. Jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymu alfa-galaktozydazy A, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach ciała.
Objawy Choroby Fabry'ego mogą być różnorodne i obejmują bóle kończyn, zaburzenia widzenia, problemy z układem sercowo-naczyniowym, a także zaburzenia nerek. Choroba często jest diagnozowana w późniejszym wieku, co utrudnia skuteczną terapię.
Alternatywne nazwy dla Choroby Fabry'ego to: angiocheratoma ciała irogowatego, choroba Andersona-Fabry'ego, deficyt alfa-galaktozydazy A, deficyt ceramidazy, deficyt ceramidazy trihexosylowej, deficyt ceramidazy trójgalaktozydowej.