Rodzinna gorączka śródziemnomorska - Jak się ją diagnozuje?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączki, bólem brzucha, bólem stawów i wysypką skórną. Diagnoza FMF opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz wynikach badań laboratoryjnych.

Podczas diagnozowania FMF lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad medyczny, pytając o częstotliwość i nasilenie epizodów gorączki oraz inne objawy. Ważne jest również zbadanie historii rodzinnej, ponieważ FMF jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Badania laboratoryjne, takie jak badanie krwi i moczu, mogą wykazać podwyższone poziomy białka C-reaktywnego (CRP) i leukocytów, co sugeruje obecność stanu zapalnego. Jednak te wyniki nie są specyficzne dla FMF i mogą występować również w innych chorobach zapalnych.

W celu potwierdzenia diagnozy FMF, lekarz może zlecić badanie genetyczne, które polega na identyfikacji mutacji w genie MEFV. Obecność dwóch mutacji w tym genie potwierdza diagnozę FMF.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w przypadku podejrzenia FMF, ponieważ wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom.