Rodzinna gorączka śródziemnomorska - Jaka jest jej historia?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest rzadką, dziedziczną chorobą autozapalną, charakteryzującą się nawracającymi epizodami gorączki, bólem brzucha, bólem stawów i wysypką skórną. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1945 roku przez Hulusi Behçeta, tureckiego lekarza.

FMF jest najczęstsza wśród osób pochodzenia śródziemnomorskiego, ale może występować u osób z różnych grup etnicznych. Przyczyna choroby jest związana z mutacjami w genie MEFV, który koduje białko piryna. Mutacje te prowadzą do nadmiernego wytwarzania cytokin prozapalnych, co powoduje stan zapalny w organizmie.

Historia FMF jest pełna wyzwań i odkryć. Wcześniej uważano, że jest to choroba reumatyczna, ale badania genetyczne pozwoliły na identyfikację mutacji genetycznych związanych z chorobą. Obecnie dostępne są testy genetyczne, które umożliwiają diagnozę FMF.

Choć FMF nie ma leczenia, istnieją terapie, które pomagają kontrolować objawy i zmniejszyć częstotliwość występowania epizodów gorączki. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z FMF.