Rodzinna gorączka śródziemnomorska to rzadka, dziedziczna choroba zapalna, charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączki i bólu brzucha. Jest również znana pod innymi nazwami, takimi jak:
- Gorączka śródziemnomorska - ze względu na występowanie głównie u osób pochodzenia śródziemnomorskiego.
- Choroba Mevalonate kinase deficiency - odnosi się do defektu enzymu mevalonate kinase, który jest przyczyną choroby.
- Choroba Hiperimmunoglobulinemia D - odnosi się do zwiększonego stężenia immunoglobulin D we krwi pacjentów.
- Choroba Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) - odnosi się do charakterystycznych objawów choroby, takich jak nawracające gorączki, aftowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie gardła i węzłów chłonnych.
Wszystkie te nazwy odnoszą się do tej samej choroby, która jest spowodowana mutacjami w genach związanych z regulacją układu odpornościowego. Właściwa diagnoza i leczenie są kluczowe dla zarządzania objawami i poprawy jakości życia pacjentów z tą chorobą.