Niedokrwistość Fanconiego to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, która wpływa na produkcję krwi i prowadzi do różnych powikłań. Choroba ta jest spowodowana mutacją w jednym z genów związanych z naprawą DNA. Osoby z niedokrwistością Fanconiego mają trudności w produkcji zdrowych komórek krwi, takich jak czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi.
Najważniejsze objawy niedokrwistości Fanconiego to osłabienie, bladość skóry, skłonność do siniaków i krwawień, infekcje oraz opóźnienie wzrostu i dojrzewania płciowego. Choroba ta może również prowadzić do wrodzonych wad serca, nerek, kości i skóry.
Diagnoza niedokrwistości Fanconiego opiera się na badaniu krwi, analizie genetycznej oraz ocenie objawów klinicznych. Leczenie obejmuje przeszczepienie szpiku kostnego, terapię hormonalną, leki wspomagające produkcję krwi oraz regularne monitorowanie i leczenie powikłań.
Ważne jest, aby osoby z niedokrwistością Fanconiego miały regularne kontrole u specjalisty, takiego jak hematolog, aby zapobiegać i leczyć powikłania oraz zapewnić optymalne wsparcie medyczne.