Niedokrwistość Fanconiego - Jak się ją diagnozuje?

Niedokrwistość Fanconiego jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do uszkodzenia szpiku kostnego i niskiego poziomu czerwonych krwinek. Diagnoza tej choroby jest zazwyczaj oparta na badaniu medycznym, historii rodziny i wynikach badań laboratoryjnych.

Podstawowym testem diagnostycznym jest badanie krwi, które obejmuje ocenę liczby czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Osoby z niedokrwistością Fanconiego często mają niski poziom czerwonych krwinek, małą liczbę płytek krwi oraz zmniejszoną liczbę białych krwinek.

W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić dodatkowe badania, takie jak badanie szpiku kostnego, testy genetyczne lub badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny. Badanie szpiku kostnego może wykazać zmniejszoną liczbę komórek macierzystych, co jest charakterystyczne dla niedokrwistości Fanconiego.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem, jeśli występują objawy sugerujące niedokrwistość Fanconiego, takie jak osłabienie, bladość skóry, skłonność do siniaków czy nawracające infekcje. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjenta.