Dysplazja włóknisto-mięśniowa to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój i funkcjonowanie tkanki łącznej w organizmie człowieka. Charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem włókien kolagenowych i mięśniowych, co prowadzi do różnorodnych objawów klinicznych.
Choroba może dotyczyć różnych tkanek i narządów, takich jak skóra, kości, mięśnie, serce, oczy czy układ pokarmowy. Objawy mogą być różnorodne i zależą od zaangażowania konkretnych tkanek. Mogą obejmować deformacje kostne, skórne zmiany, trudności w poruszaniu się, problemy z oddychaniem, zaburzenia widzenia czy trudności w trawieniu.
Diagnoza dysplazji włóknisto-mięśniowej opiera się na badaniu klinicznym, analizie historii rodziny oraz wynikach badań obrazowych i genetycznych. Niestety, nie istnieje skuteczne leczenie tej choroby, a terapia ma głównie na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.
W przypadku podejrzenia dysplazji włóknisto-mięśniowej, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania i zaplanować odpowiednie postępowanie terapeutyczne.