Dysplazja włóknisto-mięśniowa - Jakie są jej przyczyny?

Dysplazja włóknisto-mięśniowa to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój tkanki łącznej i mięśniowej. Jej przyczyny są związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, białka budującego tkankę łączną.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło dysplazję włóknisto-mięśniową. Mutacje genetyczne mogą pojawić się spontanicznie lub być dziedziczone w rodzinie.

Objawy dysplazji włóknisto-mięśniowej mogą obejmować krótki wzrost, nieprawidłowości w budowie kości, skóry i stawów, problemy z mięśniami, a także wady serca i płuc. Choroba jest nieuleczalna, ale leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem genetykiem, jeśli podejrzewasz u siebie lub u swojego dziecka obecność dysplazji włóknisto-mięśniowej, aby uzyskać dokładną diagnozę i odpowiednie wsparcie medyczne.