17

Zespół Floating Harbor - Jaka jest jego historia?

Zespół Floating Harbor - Kiedy został on odkryty? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?

Zespół Floating Harbor - Jego historia

Zespół Floating Harbor, znany również jako zespół Gorlin-Chaudhry-Moss, to rzadkie genetyczne schorzenie, które zostało po raz pierwszy opisane w 1973 roku przez amerykańskich lekarzy Jonathana Zonana i Richarda Gorlina. Nazwa "Floating Harbor" odnosi się do charakterystycznego objawu, jakim jest opóźnienie wzrostu, które sprawia, że osoby dotknięte tym zespołem wydają się "dryfować" w porównaniu do swojego wieku.


Zespół Floating Harbor jest spowodowany mutacją w genie SRCAP, który jest odpowiedzialny za produkcję białka, niezbędnego do prawidłowego rozwoju organizmu. Objawy zespołu mogą obejmować opóźnienie wzrostu, opóźnienie mowy, charakterystyczne cechy twarzy (takie jak szerokie oczy, szeroki nos i wydatne usta) oraz problemy z kośćmi i stawami.


Diagnoza zespołu Floating Harbor opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz testach genetycznych. Chociaż nie ma leczenia, istnieją terapie wspomagające, takie jak terapia mowy i fizjoterapia, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia osób z tym zespołem.


0 odpowiedzi
Nie ma jeszcze odpowiedzi na to pytanie. Zostań ambasadorem i dodaj swoją odpowiedź

Zespół Floating Harbor - Jego historia

Zespół Floating Harbor średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Floating Harbor? Czy znasz jakieś ...

1 odpowiedź
Znane osoby z Zespół Floating Harbor

Znane osoby z - Zespół Floating Harbor. Jakie znane osoby mają Zespół Float...

2 odpowiedzi
Zespół Floating Harbor dziedziczny

Czy Zespół Floating Harbor jest dziedziczny?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Floating Harbor

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Floating Harbor

1 odpowiedź
Zespół Floating Harbor sposoby leczenia

Zespół Floating Harbor - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

1 odpowiedź
Czy mam - Zespół Floating Harbor?

Zespół Floating Harbor- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Floating Harbor - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Floating Harbor - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Zespół Floating Harbor

Zespół Floating Harbor - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z...

1 odpowiedź

Mapa świata Zespół Floating Harbor

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Floating Harbor. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Floating Harbor.

Historie Zespół Floating Harbor

ZESPÓŁ FLOATING HARBOR HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Floating Harbor forum

ZESPÓŁ FLOATING HARBOR FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie