Zespół Floating Harbor - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Zespół Floating Harbor (FHS) jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem rozwojowym, które charakteryzuje się specyficznymi cechami fizycznymi i opóźnieniem umysłowym. Przyczyny FHS są związane z mutacjami w genie SRCAP, który jest odpowiedzialny za produkcję białka SNF2-related CREBBP activator protein.
Mutacje w genie SRCAP prowadzą do zaburzenia funkcjonowania białka SNF2-related CREBBP activator protein, które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju organizmu. To prowadzi do wystąpienia charakterystycznych cech FHS, takich jak opóźnienie wzrostu, opóźnienie mowy, specyficzne cechy twarzy (takie jak szerokie usta, nisko osadzone uszy) oraz problemy z kośćmi i stawami.
Diagnoza FHS opiera się na obserwacji cech fizycznych oraz przeprowadzeniu testów genetycznych w celu wykrycia mutacji w genie SRCAP. W przypadku potwierdzenia diagnozy, istotne jest wdrożenie odpowiedniego planu leczenia i terapii, które mogą pomóc w minimalizowaniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.
