Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X syndrome) jest jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń genetycznych. Charakteryzuje się intelektualnym upośledzeniem, cechami autyzmu oraz specyficznymi cechami fizycznymi. Kod ICD-10 dla tego zespołu to Q99.2, natomiast kod ICD-9 to 759.83.

Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany mutacją w genie FMR1 na chromosomie X. U osób z tym zespołem występuje powtórzenie trójnukleotydowe CGG w obrębie tego genu, co prowadzi do braku produkcji białka FMRP. To białko jest niezbędne dla prawidłowego rozwoju mózgu.

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X mogą być różnorodne i obejmować opóźniony rozwój mowy, trudności w uczeniu się, problemy z koncentracją, nadwrażliwość na bodźce zmysłowe oraz cechy autystyczne. Diagnoza opiera się na badaniu genetycznym, a terapia polega na wsparciu edukacyjnym, terapii behawioralnej i farmakoterapii.