Zespół łamliwego chromosomu X - Jak się go diagnozuje?

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome) jest jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń genetycznych. Diagnoza tego zespołu opiera się na badaniu genetycznym, które polega na analizie DNA pacjenta. Najczęściej stosowaną metodą jest test PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy), który pozwala na wykrycie ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych w genie FMR1.

W przypadku podejrzenia zespołu łamliwego chromosomu X, lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad medyczny, ocenia rozwój dziecka oraz wykonuje badania neurologiczne. Następnie, w celu potwierdzenia diagnozy, zleca badanie genetyczne, które pozwoli na identyfikację mutacji w genie FMR1.

Ważne jest, aby diagnoza została postawiona jak najwcześniej, ponieważ umożliwia to wdrożenie odpowiedniego leczenia i terapii, które mogą poprawić jakość życia pacjenta. W przypadku potwierdzenia zespołu łamliwego chromosomu X, konieczne jest również przeprowadzenie badań genetycznych u innych członków rodziny, aby ocenić ryzyko dziedziczenia choroby.