Choroba Friedreicha - Co to jest?

Choroba Friedreicha to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która wpływa na układ nerwowy i mięśnie. Jest spowodowana mutacją w genie, który kontroluje produkcję białka niezbędnego do funkcjonowania komórek nerwowych. Główne objawy choroby Friedreicha obejmują postępujące zaburzenia ruchowe, takie jak trudności z chodzeniem, niezręczność i osłabienie mięśni. Osoby dotknięte tą chorobą mogą również doświadczać trudności z mówieniem, trudności w koordynacji ruchowej i problemy z równowagą. Choroba Friedreicha jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy pogarszają się z czasem. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale istnieją terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i opóźnieniu postępu choroby.