Choroba Friedreicha jest rzadką dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, która dotyka układu nerwowego. Jej częstość występowania jest szacowana na około 1 na 50 000 do 1 na 100 000 osób. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie frataksyny, który jest odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów.
Objawy choroby Friedreicha zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Charakterystycznymi objawami są m.in. trudności w chodzeniu, zaburzenia równowagi, osłabienie mięśni, trudności w mówieniu oraz wadliwe funkcjonowanie serca.
Niestety, choroba Friedreicha jest postępująca i prowadzi do stopniowego pogorszenia zdolności ruchowych i funkcji życiowych. W związku z tym, osoby dotknięte tą chorobą wymagają wsparcia medycznego i rehabilitacji.
W celu diagnozy choroby Friedreicha konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych, które potwierdzą obecność mutacji w genie frataksyny.
Ważne jest, aby świadomość na temat tej choroby była zwiększana, aby umożliwić szybką diagnozę i odpowiednie leczenie pacjentom dotkniętym chorobą Friedreicha.