Czy Choroba Friedreicha jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Choroba Friedreicha może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Czy Choroba Friedreicha jest dziedziczna?
Tak, Choroba Friedreicha jest dziedziczna. Jest to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która jest spowodowana mutacją w genie FRDA. Gen ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby choroba się rozwinęła, osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.
Choroba Friedreicha prowadzi do postępującej utraty koordynacji ruchowej, osłabienia mięśni, zaburzeń mowy i słuchu, a także poważnych problemów z układem sercowo-naczyniowym. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej młodości.
Niestety, nie ma obecnie skutecznego leczenia dla Choroby Friedreicha. Terapia skupia się głównie na łagodzeniu objawów i wspieraniu pacjentów w utrzymaniu jak najlepszej jakości życia.
Jeśli masz podejrzenia dotyczące Choroby Friedreicha, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.
