Choroba Friedreicha - Jaka jest jej historia?

Choroba Friedreicha to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku. Jest to postępujące schorzenie, które wpływa na układ nerwowy, serce i mięśnie.

Choroba Friedreicha jest spowodowana mutacją w genie, który kontroluje produkcję białka frataksyny. Niedobór frataksyny prowadzi do uszkodzenia mitochondriów, które są odpowiedzialne za produkcję energii w komórkach.

Najczęstsze objawy choroby Friedreicha to trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni, zaburzenia równowagi, trudności w mówieniu i trudności w koordynacji ruchowej. Choroba zwykle rozwija się w dzieciństwie lub wczesnej młodości i postępuje stopniowo przez całe życie.

Niestety, nie ma lekarstwa na chorobę Friedreicha, ale istnieją terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i opóźnieniu postępu choroby. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania chorobą i poprawy jakości życia pacjentów.