Synonimy dla Choroba Friedreicha. Inne nazwy dla Choroba Friedreicha.

Choroba Friedreicha, znana również jako ataksja Friedreicha, to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Charakteryzuje się uszkodzeniem układu nerwowego, szczególnie rdzenia kręgowego i móżdżku. Objawy choroby Friedreicha obejmują ataksję, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej, osłabienie mięśni, trudności w chodzeniu, zaburzenia mowy, trudności w połykaniu oraz wadliwe funkcjonowanie serca.

Choroba Friedreicha jest spowodowana mutacją w genie frataksyny, co prowadzi do niedoboru białka frataksyny. Niedobór tego białka powoduje uszkodzenie mitochondriów, które są odpowiedzialne za produkcję energii w komórkach. To z kolei prowadzi do degeneracji tkanek nerwowych.

Choroba Friedreicha jest postępująca i prowadzi do stopniowego pogorszenia funkcji motorycznych i neurologicznych. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i opóźnienie postępu choroby.