Galaktozemia - Co to jest?
Galaktozemia - Jej opis. Tutaj możesz zobaczyć jej definicje i dowiedzieć się na czym ona polega.
Galaktozemia to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która dotyczy przemiany galaktozy - cukru występującego w mleku i wielu innych produktach spożywczych. Osoby z galaktozemią mają defekt enzymatyczny, który uniemożliwia prawidłowe przetwarzanie galaktozy. Skutkiem tego jest gromadzenie się galaktozy w organizmie, co może prowadzić do poważnych powikłań.
Objawy galaktozemii mogą obejmować: opóźnienie wzrostu i rozwoju, uszkodzenie wątroby, zaburzenia neurologiczne, problemy z oczami oraz nietolerancję laktozy. W przypadku niediagnozowanej i nieleczonej galaktozemii, mogą wystąpić poważne konsekwencje, takie jak upośledzenie umysłowe i uszkodzenie narządów.
Diagnoza galaktozemii opiera się na badaniu poziomu galaktozy we krwi oraz badaniach genetycznych. Leczenie polega na eliminacji galaktozy i laktozy z diety, co pozwala uniknąć powikłań. Wczesna diagnoza i odpowiednie postępowanie są kluczowe dla zapewnienia zdrowia i dobrego rozwoju osobom z galaktozemią.
