Galaktozemia jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Choroba polega na braku lub niedoborze enzymu odpowiedzialnego za rozkład galaktozy, cukru występującego w mleku i innych produktach mlecznych.
Osoby z galaktozemią nie są w stanie prawidłowo przetwarzać galaktozy, co prowadzi do jej gromadzenia się w organizmie. To może powodować poważne problemy zdrowotne, takie jak uszkodzenie wątroby, mózgu i oczu.
Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zarządzania galaktozemią. Osoby z tą chorobą muszą unikać spożywania produktów mlecznych i żyć na diecie bezgalaktozowej. Regularne kontrole lekarskie i ścisła kontrola diety są niezbędne, aby zapobiec powikłaniom i utrzymać zdrowie.