Galaktozemia - Jak się ją diagnozuje?
Galaktozemia - Tutaj możesz zobaczyć jak się ją diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Galaktozemia to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się zaburzeniem przemiany galaktozy - cukru występującego w mleku i innych produktach mlecznych. Diagnoza galaktozemii opiera się na badaniu poziomu enzymu galaktozo-1-fosfaturydylotransferazy (GALT) w osoczu krwi. Niski poziom tego enzymu wskazuje na obecność choroby.
W celu potwierdzenia diagnozy, przeprowadza się również test galaktozowy, polegający na podaniu pacjentowi galaktozy i monitorowaniu jej stężenia we krwi. U osób z galaktozemią, po spożyciu galaktozy, jej poziom wzrasta znacznie szybciej niż u osób zdrowych.
Ważne jest również przeprowadzenie badania genetycznego, które pozwala zidentyfikować mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymu GALT.
W przypadku podejrzenia galaktozemii, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.
