Galaktozemia jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która powoduje trudności w przetwarzaniu galaktozy - cukru obecnego w mleku i produktach mlecznych. Najgorsze objawy tej choroby mogą obejmować:
- Wzrost poziomu galaktozy we krwi: Osoby z galaktozemią mają trudności w rozkładzie galaktozy, co prowadzi do jej gromadzenia się we krwi. To może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.
- Uszkodzenie wątroby: Galaktoza może uszkadzać wątrobę, co może prowadzić do żółtaczki, hepatomegalii (powiększenia wątroby) i innych powikłań.
- Uszkodzenie mózgu: Wysoki poziom galaktozy we krwi może prowadzić do uszkodzenia mózgu, co może objawiać się opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego, drgawkami, zaburzeniami mowy i innych problemami neurologicznymi.
Ważne jest, aby zdiagnozować galaktozemię jak najwcześniej i wprowadzić odpowiednią dietę eliminującą galaktozę. W przypadku wystąpienia tych objawów, należy skonsultować się z lekarzem w celu odpowiedniej diagnozy i leczenia.