Choroba Gauchera - Co to jest?

Choroba Gauchera jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która dotyka układu nerwowego i narządów wewnętrznych. Jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymu zwanej glukocerebrosydazą. To enzym jest odpowiedzialny za rozkładanie tłuszczów w organizmie. W wyniku tego braku, tłuszcze gromadzą się w komórkach, zwłaszcza w komórkach mózgu, wątroby i śledziony.

Objawy choroby Gauchera mogą się różnić w zależności od typu choroby i stopnia zaawansowania. Najczęstsze objawy to powiększenie wątroby i śledziony, niski poziom płytek krwi, zmęczenie, osłabienie mięśni, problemy z koordynacją ruchową, bóle kości i stawów, a także problemy z oddychaniem.

Choroba Gauchera jest chorobą przewlekłą i postępującą, która może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie narządów wewnętrznych. Jednak istnieją terapie, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i opóźnieniu postępu choroby. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z chorobą Gauchera.