Choroba Gauchera - Jakie są jej przyczyny?

Choroba Gauchera, znana również jako choroba Gauchera typu 1, jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Jej przyczyną jest mutacja w genie GBA1, który koduje enzym zwany glukocerebrosydazą. Ta mutacja powoduje brak lub niedobór aktywności enzymu, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach, takich jak wątroba, śledziona, kości i mózg.

Choroba Gauchera jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.

Najważniejsze objawy choroby Gauchera obejmują powiększenie wątroby i śledziony, niski poziom płytek krwi, zmęczenie, bóle kości, problemy z układem nerwowym i problemy z układem oddechowym.

Diagnoza choroby Gauchera opiera się na badaniu poziomu enzymu glukocerebrozidazy w krwi oraz badaniu genetycznym. Leczenie może obejmować terapię enzymatyczną zastępczą, terapię genową lub przeszczepienie komórek macierzystych.