Choroba Gauchera, znana również jako choroba Gauchera, to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która dotyka układu nerwowego. Jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymu zwanej glukocerebrosydazy. To prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach, takich jak wątroba, śledziona, kości i mózg. Objawy choroby Gauchera mogą się różnić w zależności od typu choroby, ale mogą obejmować powiększenie narządów, osłabienie mięśni, trudności w oddychaniu, ból kości, problemy z widzeniem i zaburzenia neurologiczne.
Inne nazwy używane dla Choroby Gauchera to:
- Choroba Gauchera typu 1 (GD1)
- Choroba Gauchera typu 2 (GD2)
- Choroba Gauchera typu 3 (GD3)
- Choroba Gauchera typu 4 (GD4)
- Choroba Gauchera o późnym początku (LD)
- Choroba Gauchera o wczesnym początku (ED)
Choroba Gauchera jest chorobą przewlekłą i postępującą, która może znacznie wpływać na jakość życia pacjentów. Właściwe leczenie, takie jak terapia enzymatyczna zastępcza, może pomóc w kontrolowaniu objawów i opóźnieniu postępu choroby. Ważne jest, aby pacjenci z Chorobą Gauchera mieli dostęp do odpowiedniej opieki medycznej i wsparcia.