Zespół Gilberta - Jak się go diagnozuje?

Zespół Gilberta, znany również jako nieprawidłowa bilirubinemia rodzinna, jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. Jest to najczęstsza przyczyna łagodnej hiperbilirubinemii u ludzi.

Diagnoza zespołu Gilberta opiera się na badaniu poziomu bilirubiny w surowicy krwi. Osoby z tym zespołem mają zwykle podwyższony poziom bilirubiny niezwiązanej z żółtaczką. Wyniki innych badań, takich jak testy czynności wątroby, są zazwyczaj prawidłowe.

W przypadku podejrzenia zespołu Gilberta, lekarz może również zlecić badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie genetyczne pozwala wykryć mutacje w genie UGT1A1, które są odpowiedzialne za to zaburzenie.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w celu postawienia prawidłowej diagnozy i ustalenia odpowiedniego planu leczenia lub zarządzania objawami zespołu Gilberta.