Zespół Gilberta - Jaka jest jego historia?

Zespół Gilberta, znany również jako zespół Gilberta-Barella, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na wątrobę. Choroba ta została nazwana na cześć francuskiego lekarza Augustina Nicolas Gilberta i włoskiego lekarza Camillo Barella, którzy jako pierwsi opisali jej objawy.

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją w genie UGT1A1, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu glukuronilotransferazy. Ten enzym jest niezbędny do przekształcenia bilirubiny, produktu ubocznego rozpadu czerwonych krwinek, w formę, która może być wydalana z organizmu.

Osoby z zespołem Gilberta mają obniżoną aktywność tego enzymu, co prowadzi do zwiększonego stężenia bilirubiny w krwi. Najczęstszym objawem jest żółtaczka, czyli żółte zabarwienie skóry i białek oczu. Inne objawy mogą obejmować zmęczenie, nudności, bóle brzucha i utratę apetytu.

Chociaż zespół Gilberta jest chorobą przewlekłą, nie powoduje poważnych powikłań ani uszkodzenia wątroby. Często wystarczy unikać czynników, które mogą nasilać objawy, takich jak stres, głód, alkohol czy niektóre leki. W większości przypadków zespół Gilberta nie wymaga specjalnego leczenia.