Zespół Gilberta - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Gilberta (inaczej nazywany dziedziczną hiperbilirubinemią) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje podwyższone stężenie bilirubiny we krwi. Bilirubina jest produktem rozpadu czerwonych krwinek i jest usuwana z organizmu przez wątrobę. W przypadku zespołu Gilberta, wątroba nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać bilirubiny, co prowadzi do jej gromadzenia się w organizmie.

Przyczyny zespołu Gilberta są związane z mutacją w genie UGT1A1, który odpowiada za produkcję enzymu glukuronilotransferazy. Ten enzym jest niezbędny do przekształcenia bilirubiny w formę, która może być wydalana z organizmu. Mutacja w tym genie powoduje zmniejszoną aktywność enzymu, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się bilirubiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę. Objawy zespołu Gilberta mogą obejmować żółtaczkę, zmęczenie, nudności, bóle brzucha i problemy z koncentracją. Choroba zazwyczaj nie jest poważna i nie wymaga specjalnego leczenia, choć w niektórych przypadkach może być konieczne unikanie niektórych leków lub czynników, które mogą nasilać objawy.