Zespół Gillespie, znany również jako zespół 22q11.2, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które może mieć różnorodne objawy. Diagnoza tego zespołu jest zazwyczaj oparta na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych i objawów klinicznych u pacjenta.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie genetyczne, które polega na identyfikacji delecji chromosomu 22q11.2. Wynik pozytywny potwierdza obecność zespołu Gillespie. Dodatkowo, lekarz może zlecić badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa, w celu oceny ewentualnych wad wewnętrznych narządów.
Ważne jest również przeprowadzenie badania klinicznego, które obejmuje szczegółowy wywiad medyczny, ocenę rozwoju psychofizycznego oraz obserwację objawów charakterystycznych dla zespołu Gillespie. Lekarz może również skonsultować się z innymi specjalistami, takimi jak genetyk, kardiolog, laryngolog czy okulista, w celu potwierdzenia diagnozy i oceny ewentualnych powikłań.
Wczesna diagnoza zespołu Gillespie jest istotna, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia i opieki medycznej, które mogą poprawić jakość życia pacjenta.