Zespół Gillespie - Jaka jest jego historia?

Zespół Gillespie, znany również jako zespół Gillespiego, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój kości i tkanek łącznych. Została nazwana na cześć lekarza, który ją opisał po raz pierwszy, doktora Harry'ego Angelmana Gillespiego.

Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie UBE3A, który jest odpowiedzialny za produkcję białka E6-AP. Brak lub niewłaściwe funkcjonowanie tego białka prowadzi do wystąpienia charakterystycznych objawów zespołu Gillespiego.

Najważniejsze objawy to opóźniony rozwój psychoruchowy, trudności w nauce, opóźniony rozwój mowy, trudności w koordynacji ruchowej, nietypowe ruchy rąk, charakterystyczne cechy twarzy (takie jak szeroko rozstawione oczy, szeroki uśmiech) oraz często występujące napady padaczkowe.

Chociaż zespół Gillespiego jest chorobą genetyczną, nie jest dziedziczony w sposób klasyczny. Większość przypadków wynika z delecji lub innych zmian w genie UBE3A, które występują spontanicznie.

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Gillespiego. Jednak terapia objawowa, tak jak terapia mowy, fizjoterapia i farmakoterapia, może pomóc w poprawie jakości życia osób z tą chorobą.