Zespół Gitelmana jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem elektrolitowym, które wpływa na funkcjonowanie nerek. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genach kodujących białka transportujące sole mineralne w kanalikach nerkowych.
Przyczyny Zespołu Gitelmana nie są do końca poznane, ale uważa się, że jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że osoba musi odziedziczyć wadliwe geny od obu rodziców, aby rozwinąć chorobę.
Objawy Zespołu Gitelmana wynikają z niedoboru soli mineralnych, takich jak magnez, potas i wapń, które są wydalane z moczem zamiast być zatrzymywane przez nerki. To prowadzi do zaburzeń elektrolitowych, takich jak hipokaliemia i hipomagnezemia.
Choroba zwykle objawia się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości, ale może być łagodna lub mieć różny stopień nasilenia u różnych osób. Leczenie Zespołu Gitelmana polega na suplementacji soli mineralnych i monitorowaniu poziomów elektrolitów.