Trombastenia Glanzmanna to rzadka choroba krwi charakteryzująca się zaburzeniami funkcji płytek krwi, co prowadzi do trudności w krzepnięciu krwi. Diagnoza tej choroby jest oparta na różnych badaniach.
Pierwszym krokiem jest dokładne wywiad medyczny, w którym lekarz zbiera informacje na temat objawów i historii rodziny pacjenta. Następnie przeprowadza się badania laboratoryjne, takie jak liczenie płytek krwi i ocena ich funkcji. Wyniki tych badań mogą wskazywać na obecność Trombastenii Glanzmanna.
W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić badanie agregacji płytek krwi, które polega na ocenie reakcji płytek na różne bodźce. Dodatkowo, wykonuje się badanie mikroskopowe krwi, aby ocenić morfologię płytek.
W niektórych przypadkach, konieczne może być przeprowadzenie testów genetycznych, które pozwalają zidentyfikować mutacje odpowiedzialne za Trombastenię Glanzmanna.
Wszystkie te badania są niezbędne do postawienia właściwej diagnozy i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.