Trombastenia Glanzmanna jest rzadką dziedziczną chorobą krwi, która wpływa na zdolność krwi do krzepnięcia. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję białka zwanej trombosteniną.
Przyczyny Trombastenii Glanzmanna są genetyczne i dziedziczone od rodziców. Osoby z jednym zmutowanym genem są nosicielami choroby, podczas gdy osoby z dwoma zmutowanymi genami są dotknięte chorobą.
Objawy Trombastenii Glanzmanna obejmują nadmierne krwawienie, trudności w zatrzymaniu krwawienia po urazach, skłonność do siniaków oraz długotrwałe krwawienie po zabiegach chirurgicznych.
Diagnoza Trombastenii Glanzmanna opiera się na badaniach krwi, w tym na ocenie czasu krzepnięcia i badaniu mikroskopowym płytek krwi.
Niestety, nie ma lekarstwa na Trombastenię Glanzmanna. Jednak istnieją metody leczenia, takie jak transfuzje płytek krwi, leki przeciwpłytkowe i terapia genowa, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i minimalizowaniu ryzyka powikłań.