4
Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA - Jak się go diagnozuje?
Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Przetłumaczone z języka- hiszpański
Polepsz tłumaczenie
Diagnostyka, zanim okazać jakiekolwiek objawy, można uzyskać dzięki przesiewowe realizowane w niektórych krajach, rozpoznaje zmiany glutarilcarnitina C5D5; powinna być sprawdzona z nowym, analitycznej i oznaczanie kwasu glutárico i 3-OH-glutárico w moczu (są ludzie wysokie excretores i innych niskim excretores kwasu glutárico).
Aby mieć diagnozę definitvo przeprowadza się analizę genetyczną, co potwierdzi nam, mutacje genu.
Diagnostyka może być wykonywane w przypadku podejrzenia na objawy lub oznaki, opierając się na zmiany neuroradiológicas.
Czasami dzieci, pozornie zdrowych, cierpiących z powodu kryzysu, przemiany materii i po niej diagnozuje tej patologii.
Aby mieć diagnozę definitvo przeprowadza się analizę genetyczną, co potwierdzi nam, mutacje genu.
Diagnostyka może być wykonywane w przypadku podejrzenia na objawy lub oznaki, opierając się na zmiany neuroradiológicas.
Czasami dzieci, pozornie zdrowych, cierpiących z powodu kryzysu, przemiany materii i po niej diagnozuje tej patologii.
Dodany 31 paź 2017 przez Helena 6050
