Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA (GDH) jest rzadką chorobą metaboliczną, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie kodującym dehydrogenazę glutarylo-CoA, enzym odpowiedzialny za metabolizm lizyny, hydroksylizyny i tryptofanu. Niedobór GDH prowadzi do gromadzenia się toksycznego związku, kwasu glutarowego, w organizmie, co może prowadzić do poważnych objawów neurologicznych.
Niestety, nie posiadam informacji na temat konkretnych znanych osób, które cierpią na niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA. Choroba ta jest bardzo rzadka i mało znana, dlatego trudno znaleźć publicznie dostępne informacje na ten temat. Jednakże, niedobór GDH jest zazwyczaj rozpoznawany u dzieci w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym, gdy pojawiają się pierwsze objawy neurologiczne.
Objawy niedoboru GDH mogą być różne i różnią się w zależności od stopnia nasilenia choroby. Mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hipotonię mięśniową, drgawki, zaburzenia mowy, trudności w karmieniu, utratę umiejętności chodzenia, ataksję (niezdolność do kontrolowania ruchów) oraz problemy z koordynacją ruchową. W niektórych przypadkach mogą wystąpić również objawy związane z uszkodzeniem wątroby, takie jak żółtaczka czy hepatomegalia (powiększenie wątroby).
Diagnoza niedoboru GDH opiera się na badaniach laboratoryjnych, takich jak badanie poziomu kwasu glutarowego w moczu, badanie poziomu aminokwasów w surowicy krwi oraz badanie aktywności enzymatycznej dehydrogenazy glutarylo-CoA w fibroblastach skóry. Potwierdzenie diagnozy wymaga zidentyfikowania mutacji w genie kodującym ten enzym.
Leczenie niedoboru GDH polega na ograniczeniu spożycia lizyny, hydroksylizyny i tryptofanu w diecie oraz stosowaniu suplementacji karnityną. Ważne jest również monitorowanie poziomu kwasu glutarowego w moczu i regularne badania kontrolne w celu oceny postępu choroby i skuteczności leczenia.
Pomimo braku informacji na temat konkretnych znanych osób z niedoborem dehydrogenazy glutarylo-CoA, ważne jest zrozumienie, że choroby metaboliczne mogą dotykać różne osoby, niezależnie od ich statusu społecznego czy zawodu. Wielu pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi prowadzi normalne i pełne życie dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu medycznemu.
Ważne jest również podkreślenie, że informacje medyczne powinny być zawsze potwierdzone przez lekarza lub specjalistę. Jeśli masz podejrzenie, że ty lub ktoś z twojej rodziny może cierpieć na niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA, zalecam skonsultowanie się z lekarzem w celu przeprowadzenia odpowiednich badań i diagnozy.