23

Znane osoby z - Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA. Jakie znane osoby mają Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA?

Jakie znane osoby mają Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA? Dowiedz się które znane osoby, celebryci lub osoby publiczne mają Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA.

Znane osoby z Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA
Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA (GDH) jest rzadką chorobą metaboliczną, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie kodującym dehydrogenazę glutarylo-CoA, enzym odpowiedzialny za metabolizm lizyny, hydroksylizyny i tryptofanu. Niedobór GDH prowadzi do gromadzenia się toksycznego związku, kwasu glutarowego, w organizmie, co może prowadzić do poważnych objawów neurologicznych.

Niestety, nie posiadam informacji na temat konkretnych znanych osób, które cierpią na niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA. Choroba ta jest bardzo rzadka i mało znana, dlatego trudno znaleźć publicznie dostępne informacje na ten temat. Jednakże, niedobór GDH jest zazwyczaj rozpoznawany u dzieci w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym, gdy pojawiają się pierwsze objawy neurologiczne.

Objawy niedoboru GDH mogą być różne i różnią się w zależności od stopnia nasilenia choroby. Mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hipotonię mięśniową, drgawki, zaburzenia mowy, trudności w karmieniu, utratę umiejętności chodzenia, ataksję (niezdolność do kontrolowania ruchów) oraz problemy z koordynacją ruchową. W niektórych przypadkach mogą wystąpić również objawy związane z uszkodzeniem wątroby, takie jak żółtaczka czy hepatomegalia (powiększenie wątroby).

Diagnoza niedoboru GDH opiera się na badaniach laboratoryjnych, takich jak badanie poziomu kwasu glutarowego w moczu, badanie poziomu aminokwasów w surowicy krwi oraz badanie aktywności enzymatycznej dehydrogenazy glutarylo-CoA w fibroblastach skóry. Potwierdzenie diagnozy wymaga zidentyfikowania mutacji w genie kodującym ten enzym.

Leczenie niedoboru GDH polega na ograniczeniu spożycia lizyny, hydroksylizyny i tryptofanu w diecie oraz stosowaniu suplementacji karnityną. Ważne jest również monitorowanie poziomu kwasu glutarowego w moczu i regularne badania kontrolne w celu oceny postępu choroby i skuteczności leczenia.

Pomimo braku informacji na temat konkretnych znanych osób z niedoborem dehydrogenazy glutarylo-CoA, ważne jest zrozumienie, że choroby metaboliczne mogą dotykać różne osoby, niezależnie od ich statusu społecznego czy zawodu. Wielu pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi prowadzi normalne i pełne życie dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu medycznemu.

Ważne jest również podkreślenie, że informacje medyczne powinny być zawsze potwierdzone przez lekarza lub specjalistę. Jeśli masz podejrzenie, że ty lub ktoś z twojej rodziny może cierpieć na niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA, zalecam skonsultowanie się z lekarzem w celu przeprowadzenia odpowiednich badań i diagnozy.
Diseasemaps
1 odpowiedź

Znane osoby z Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA? Czy...

1 odpowiedź
Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA dziedziczny

Czy Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA jest dziedziczny?

Kody ICD9 i ICD10 dla Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA

Kod ICD10 i ICD9 dla Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA sposoby leczenia

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

1 odpowiedź
Czy mam - Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA?

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA - Czy jest on zaraźliwy?

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA - Czy jest on zarażliwy?

Życie z Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęś...

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA Natualne metody leczenia

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA - Czy istnieje naturalna metoda leczen...

Mapa świata Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA

Znajdź poprzez mapę osoby z Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA.

Historie Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA

NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY GLUTARYLO-COA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA forum

NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY GLUTARYLO-COA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie