Choroba spichrzeniowa glikogenu, znana również jako glikogenoza, to grupa rzadkich chorób metabolicznych, które powodują zaburzenia w procesie magazynowania i uwalniania glikogenu w organizmie. Choroba spichrzeniowa glikogenu jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów niezbędnych do prawidłowego metabolizmu glikogenu.
Istnieje wiele różnych typów choroby spichrzeniowej glikogenu, z których każdy ma swoje własne objawy i powikłania. Niektóre z tych typów to: choroba von Gierkego, choroba Pompego, choroba McArdle'a, choroba Andersen, choroba Coriego, choroba Hersa i wiele innych.
Choroba spichrzeniowa glikogenu może prowadzić do różnych objawów, takich jak hipoglikemia, hepatomegalia, miopatia, kardiomiopatia, opóźnienie wzrostu, zaburzenia neurologiczne i inne. Leczenie choroby spichrzeniowej glikogenu polega na kontrolowaniu diety, suplementacji enzymów, terapii genowej i innych metodach wspomagających.
W przypadku podejrzenia choroby spichrzeniowej glikogenu, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne i ustalić właściwe postępowanie terapeutyczne.